產前B超檢查診斷胎兒骨骼肢體畸形的意義探析
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[摘要]目的：分析產前B超檢查診斷胎兒骨骼肢體畸形的意義。方法：選擇2016年5月—2018年5月來我院接受產前檢查孕婦16000例為研究樣本，對其開展產前B超檢查，分析結果。結果：受試者產前診斷中胎兒存在四肢骨骼系統畸形共計240例。產前B超檢查236例。檢出率為98.3%。漏檢4例。漏檢率為1.7%。2例為手指缺如，2例為四肢畸形。240例四肢畸形者中，手指缺失42例，足內翻50例，足裂64例，手裂84例。共計96例受試者存在畸形癥狀，占40.0%。第二階段產前超聲檢出率為65.0%。檢出156例。結論：和以往相比，我國胎兒四肢骨骼系統畸形發生率明顯上升。另外其他位置和染色體異常發生率也偏高。其在一定程度上對圍生兒生存質量造成影響。在產前開展胎兒肢體畸形篩查，全面規范產前超聲篩查力度，實施連續順序追蹤法，完成篩查有助于提升肢體畸形檢出概率。其為篩查胎兒肢體畸形的首選方式，因此值得進一步在臨床中推廣應用。
[關鍵詞]產前B超;胎兒;骨骼肢體畸形
[中圖分類號]R726
[文獻標識碼]B
[文章編號]1002—8714（2019）03—0118—02
胎兒四肢骨骼系統畸形情況較為多見。最近文獻調查指出這種情況的發生概率為1/500。與純面部畸形相同，四肢骨骼系統畸形胎兒在出生之后即可發現其外觀與正常兒童不一樣。如果情況嚴重，還會影響新生兒肢體功能以及外部美觀性川。但值得說明的是，這種畸形類型與其他畸形種類不同，大部分畸形無法通過手術實現治療。所以說，開展產前超聲檢測出肢體畸形有著相當重要的價值。為了全面分析產前B超檢查診斷胎兒骨骼肢體畸形的實際意義，結合實際情況，本文選擇2016年5月至2018年5月來我院接受產前檢查的孕婦16000例為研究樣本，并對其開展產前B超檢查，得出心得，現將具體結果報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
選擇2016年5月—2018年5月來我院接受產前檢查孕婦16000例為研究樣本。受試者均自愿接受相關檢查，在此同時簽署了《知情同意書》。孕婦年齡區間為21.15—43.18歲，平均年齡為（28.51±3.14）歲，受試者孕周區間為（24.15±4.11）周。
1.2 方法
本實驗利用美國GE公司生產的volusonE8彩色多普勒超聲設備開展相關檢查。三維容積探頭頻率范圍為4—8MHz，二維探頭頻率為2.5—5.0MHz。對于孕周為20—24周的胎兒開展彩超檢查，使用二維超聲開展脊柱、面部、頭部、兩側腎臟、胎盤以及羊水等情況。
胎兒肢體檢查方法為：
第一、利用順序超聲追蹤法開展系統性檢查。詳細為：兩側上下肢肢體延長軸方向，自肢體近端開始進行掃查工作。直至末端。后分別測定孕婦腹內胎兒四肢骨長度。全面判定肢體長度情況、數量、形態結構、運動詳情、姿勢以及是否存在缺如現象。
第二、對于疑似畸形者，可以利用三維超聲表面成像法完成檢查。對于可疑肢體異常位置進行反復性觀察，目的在于確認是否存在畸形。進行該項工作過程中應當同時注意存儲圖像，以備后期復診。
第三、倘若胎兒肢體被遮擋或者受壓，可以適當利用超聲探頭加壓推擠胎兒。也可以告知孕婦轉動身體之后完成探查工作，或者讓孕婦運動半小時之后再進行檢查。
對于使用超聲檢出的肢體畸形胎兒引產標本實施外觀檢查、尸體解剖檢查以及x線檢查。同時對于漏診案例超聲聲像圖表加以分析。所有受試者均通過引產和產后新生兒檢查得以證實。
2 結果
經檢查證實，受試者產前診斷中胎兒存在四肢骨骼系統畸形共計240例。產前B超檢查236例。檢出率為98.3%。漏檢4例。漏檢率為1.7%。2例為手指缺如，2例為四肢畸形。240例四肢畸形者中，手指缺失42例，足內翻50例，足裂64例，手裂84例。所有胎兒中，共計96例受試者存在畸形癥狀，占40.0%。第二階段產前超聲檢出率為65.0%。檢出156例。
3 討論
現如今，先天性胎兒骨骼系統和肢體畸形發生率有所上升。并且值得說明的是，具體畸形種類和受累位置有所增多。形成此類情況的原因較為復雜。使用有效方式第一時間發現胎兒畸形，對于降低出生缺陷人口率，提升生育質量有著相當重要的積極作用[2]。
當前學術界認為：第一、先天性成骨發育不完全主要為染色體顯性遺傳所致。其為一類以全身多發性骨折為主要特點的疾病。第二、軟骨發育不全為一類具有致死性特點的骨骼發育障礙畸形類疾病，屬于染色體隱性或顯性遺傳。這種類型胎兒父母接近8成屬于正常發育。該疾病為特定基因突變所造成的結果，例如18—三體綜合征新生兒通常合并足內翻、并指、短肢畸形等等現象。而手足多趾（指）畸形通，發生于13—三體綜合征之中。接近6成21—三體綜合癥胎兒同時合并骨發育不良或缺失現象。所以說，產前開展B超檢查不但能夠全面診斷出肢體畸形情況，另外也能夠對特定具體類型結構畸形加以判斷。由此可推斷出染色體是否異常。因此使用B超開展產前診斷具有相當重要的現實意義。為一類不可或缺的檢查方法。
胎兒四肢骨骼系統畸形可被分為肢體姿勢異常、骨彎曲、足內翻、前臂缺失、手缺失并指等等。經過超聲檢查能夠對腹內胎兒四肢骨骼和骨弓骨等位置。實施等長度測量，進而全面了解胎兒在孕婦體內發育生長情況。但值得說明的是，膝關節以及肘關節等位置極易發生漏診。本次實驗經過使用連續順序追蹤超聲法進行診斷，按照從近到遠的順序對受試者加以檢查。利用多觀察手足知識和反復性重復在縱切面、橫切面、斜切面加以檢查，降低了漏診率[3]。
從胎，兒的肢體畸形三維和二維超聲圖像特點來看，主要為：三維超聲和二維超聲各具優點，且兩者無法相互替代。對于四肢長骨畸形胎兒，使用三維以及二維超聲均能夠提供出相同最終診斷結果。其對于具體病變定位以及細節了解方面也能夠體現出一定價值。但值得說明的是，三維立體超聲的圖像相對直觀，理解起來也更為容易。針對經二維超聲檢查已經得出明確診斷結果的案例，通過三維超聲能夠提供出空間感更強的圖像。相關文獻報道證實：利用三維超聲對胎兒手指以及足趾顯示率可達到70%，二維超聲的顯示率為52.1%。這也在一定程度上證實通過三維超聲有助于提升腹內胎兒肢體畸形檢出率。這一點重點體現在篩查手足畸形之中，其敏感度和準確度均較高。針對肢體局部畸形細節判斷也更為精準。 有文獻報道了一例多發性畸形胎兒4]，結果顯示案例羊水過多、顱后窩增寬、室間隔存在缺損現象。經二維超聲檢查只能夠體現出手指異?？梢桑瑳]有表明重疊指。因此聯合使用三維超聲，檢查異常部位可以確診出重疊趾，這也在一定程度上加大了診斷準確性。
本次實驗相關研究結果指出，受試者產前超聲診斷檢出率為98.3%。由此可見此法能夠在一定程度上提升診斷準確率。另外值得說明的是，在對受試者開展產前超聲檢查過程中倘若發生某個位置畸形后，應當全面重視。不可忽略胎兒肢體出現異常的可能性。利用此法可以有效篩選整體胎兒畸形，有助于提升診斷符合率。
對產前超聲診斷檢出率造成影響的因素諸多，在此其中包含：胎兒體態、規格、胎兒遮擋情況、子宮所引致的肢體彎曲、多個胎兒和子宮腹壁脂肪較厚、羊水少等等。上述情況會引起清晰度變差，因此極易出現誤診現象。
依照受試者的孕周，可以分為四個階段。有統計證實選擇在孕20—24周開展檢查，檢出率往往比其他階段更高。在此階段能夠盡早發現胎兒四肢是否存在畸形情況。
本實驗相關研究結果指出，在16000例受試者中，共計240例胎兒出現四肢骨骼系統畸形現象。產前超聲檢查，檢出概率為98.3%，漏診者共4例，具體為2例手指缺如以及2例四肢畸形，漏診率為1.7%.
總而言之，和以往相比，我國胎兒四肢骨骼系統畸形發生率明顯上升。另外其他位置和染色體異常發生率也偏高。其在一定程度上對圍生兒生存質量造成影響。在產前開展胎兒肢體畸形篩查，全面規范產前超聲篩查力度，實施連續順序追蹤法，完成篩查有助于提升肢體畸形檢出概率。其為篩查胎兒肢體畸形的首選方式，因此值得進一步在臨床中推廣應用。
參考文獻
[1]曾艷，許平，范佳嗚，etal.251例產前B超診斷畸形胎兒的染色體核型分析[J].中華醫學遺傳學雜志，2017，37（02）：304.
[2]張雁鴻.中孕期胎兒肢體骨骼畸形的超聲診斷價值[J].中國優生與遺傳雜志，2016，22（11）：2071—2072.
[3]衛煒，彭城，王紅，etal.規范產前超聲檢查診斷胎兒四肢骨骼系統畸形的價值[J].北京醫學，2016，38（3）：266—268.
[4]楊霞，李玉蘭，李春容.產前超聲在孕11～13～（±6）周胎兒畸形篩查中的應用價值[J].中國婦幼保健，2018（18）.151—152.
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