孕中期唐氏篩查及產前診斷的臨床價值分析

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　　【摘 要】目的：探討孕中期唐氏篩查及產前診斷的臨床價值。方法：選取2017年5月-2018年5月在本院接受孕中期唐氏篩查產前診斷的950例孕婦作為此次研究的對象，對其進行孕中期唐氏篩查并著重分析其篩查結果。結果：在此次研究的950例孕婦中，有79例孕婦結果顯示為高風險，其中21-三體陽性篩查數量為65例，18-三體陽性篩查數量為6例，NTD陽性篩查數量為2例;其中有54例唐氏篩查高風險的孕婦愿意選擇羊水穿刺的進一步檢查，8例孕婦的核型結果顯示異常，最終有2例患者被確診為唐氏綜合征;25例唐氏篩查高風險但未選擇接受羊水穿刺的孕婦，1例孕婦產下唐氏綜合征患兒，然而存在唐氏綜合征高風險的孕婦卻無1例產下唐氏綜合征患兒。結論：孕中期孕婦經唐氏篩查產前診斷，對存在唐氏綜合征高風險的孕婦羊水細胞染色體核型進行科學分析，能夠有效的降低唐氏綜合征患兒的發生率，值得臨床上廣泛進行推廣。
　　【關鍵詞】孕中期;唐氏篩查及產前診斷;羊水細胞染色體核型
　　【中圖分類號】R743 【文獻標識碼】A 【文章編號】1005-0019（2019）11--02
　　優生優育屬于計劃生育政策實施的延伸，是全新歷史條件下計劃生育工作開展的一種具體體現，在提高家庭幸福度，降低國家經濟負擔中發揮了重要作用。不過因受生活環境、遺傳、飲食等多因素影響，部分胎兒出生后則患上先天性疾病，對家庭來說無疑是“災難”。而唐氏綜合征則作為一種發病率較高的先天性疾病，引起了醫學界的高度重視。為了更好的實現我國的優生優育政策，孕婦在孕中期都會要求到醫院進行相關檢查，這樣才能及時的掌握胎兒的生長發育情況及孕婦自身的身體狀況[1]。本文選取950例孕婦作為此次唐氏篩查手段檢測缺陷兒的研究對象，現將報道分析如下：
　　1 資料與方法
　　1.1 一般資料 選取2017年5月-2018年5月在本院接受孕中期唐氏篩查產前診斷的950例孕婦作為此次研究的對象，孕婦年齡21-36歲，平均（27.12±1.31）歲;孕周15-20周，平均（17.3±0.6）周;BMI指數21-28，平均指數（25.29±0.46）;參與調查的孕婦中初產婦624例，經產婦326例。
　　1.2 研究方法 所有接受檢查的孕婦均于空腹狀態下，抽取2ml靜脈血，作血清分離處理，且通過時間分辨熒光進行甲胎蛋白（AFP）、血絨毛膜促性腺激素（β-HCG）與游離雌三醇（uE3）檢測，經芬蘭產前篩查管理系統對孕婦18-三體、21-三體和神經管缺陷（NTD）數據給予處理，若18-三體切割值在1：350以上，21-三體和NTD神經管缺陷切割值在1：270以上，則認定受檢者屬于唐氏綜合征高風險者。另外，對年齡超過35歲的孕婦與已有過唐氏綜合征生產史的孕婦而言，均可統一認定為唐氏綜合征高風險者，統一作羊水細胞染色體核型分析。
　　1.3 統計學處理 數據值通過SPSS21.0統計學軟件給予處理，調查記錄所得計數資料用[（例）%]表示，采取X2檢驗，P<0.05代表差異有統計學意義。
　　2 結果
　　2.1 孕中期唐氏篩查結果 通過本次調查發現，950例孕婦中有79例孕婦結果顯示為高風險，所占比例為8.32%;其中21-三體陽性篩查數量為65例，比例為6.84%;18-三體陽性篩查數量為19例，比例為0.38%;NTD陽性篩查數量為2例，比例為0.21%，詳情見表1。
　　3 討論
　　孕婦在孕中期接受唐氏篩查產前診斷，可以有效的檢查胎兒的發育是否正常，是否存在智力方面的缺陷，通過這些系列的檢查可以判斷胎兒是否存在唐氏綜合征的可能性，這在臨床上有著極其重要的研究意義，不僅可以有效的預防患有唐氏綜合征患兒的出生，還可以有效的環節唐氏綜合征患兒家屬的身心痛苦及經濟方面的壓力[2]。唐氏篩查產前診斷在目前的孕婦檢查中是不可少的項目之一，其檢查過程簡單，不會對孕婦的身體帶來額外的傷害，檢查的費用也是十分的親民。
　　唐氏綜合征的誘發因素是不確定的，大多與孕婦的孕周及年齡因素有關，一般年齡較大、有糖尿病史、抽煙史的孕婦，患此病的概率會相對較高，這部分孕婦體內的胎兒容易在生長階段出現生殖細胞異常的情況，最終會導致體內的胎兒出現缺陷;此外，孕周的不準確性也會直接影響唐氏綜合征的篩查結果。會出現假陽性的概率，因此醫護人員在開始篩查之前一定要詳細的了解孕婦的基本資料及情況[3]。唐氏綜合征的篩查主要是檢測分析孕婦的血清，對胎兒的實際發育情況進行詳細的了解，一旦三項指標的結果顯示有著較高的陽性率，這時候醫院方面一定要及時的向孕婦說明情況，并建議孕婦做后期檢查。要是在孕早期進行的唐氏篩查產前診斷，一般其靈敏度不是很高，其結果也是存在爭議的，孕婦需在孕中期的時候再次進行檢查。
　　在此次研究中，我們通過對950例孕婦進行孕中期唐氏綜合征篩查，可以確定有79例孕婦結果顯示為高風險，所占比例為8.32%;其中21-三體陽性篩查數量為65例，比例為6.84%;18-三體陽性篩查數量為19例，比例為0.38%;NTD陽性篩查數量為2例，比例為0.21%。
　　綜上所述，在孕中期接受唐氏篩查產前診斷的效果是十分明顯的，其不僅可以為我們通過胎兒生長發育的基本數據，還可以分析胎兒的發育情況，可以有效的緩解此癥狀帶給患兒家庭的不利影響，可以進一步對高風險產婦進行確認，降低新生兒唐氏綜合征出現的概率，值得臨床上廣泛的進行推廣及應用。
　　參考文獻
　　許海燕.孕中期唐氏篩查與產前診斷對預防出生缺陷的臨床應用價值[J].中國社區醫師，2018，8（12）：55-56.
　　韓寧寧，段玲，劉志娟，等.21118例孕中期唐氏征篩查及產前診斷的臨床價值分析[J].中國優生與遺傳雜志，2016，9（7）：32-33.
　　楊燦鋒，王峻峰，朱云霞，陳道楨.15230例孕中期唐氏篩查產前診斷的臨床應用價值[J].實用婦產科雜志，2011，27（02）：142-145.
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